Чому народжуються діти з синдромом Дауна

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) виникає. Вперше ознаки людей з синдромом Дауна описав в 1866 році англійський лікар Джон Ленгдон Даун (Down), чиє ім’я і послужило назвою для даного синдрому. Причина ж синдрому була виявлена ​​лише в 1959 році французьким ученим Жеромом Леженом (Lejeune). Синдром виникає через процесу розходження хромосом при утворенні гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), в результаті чого дитина отримує від матері (у 90% випадків) або від батька (в 10% випадків) зайву 21-у хромосому.

У більшості хворих синдромом Дауна є три 21-х хромосоми замість належних двох; в 5 8% випадків аномалія пов’язана з присутністю не цілою зайвої хромосоми, а її фрагментів. З синдрому відзначають пласке обличчя з розкосими очима (як у монголоїдної раси, тому раніше це захворювання називали монголізми — mongolism), широкими губами, широким плоским мовою з глибокою поздовжньої борозною на ньому.

Голова кругла, скошений вузький лоб, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з приросли мочкою, очі з плямистої райдужною оболонкою (плями Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосся на голові м’які, рідкісні, прямі з низькою лінією росту на шиї.

Для людей з синдромом Дауна характерні зміни кінцівок вкорочення і розширення кистей і стоп (акромікрія).
Мізинець вкорочений і викривлений, на ньому тільки дві згинальні борозни. На долонях тільки одна поперечна борозна (чотирипала). Відзначаються неправильний ріст зубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо харчового каналу і серця. У Росії найчастіше використовується термін «хвороба Дауна».

Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнозу: хвороба Дауна і синдром Дауна, проте більшість вчених вважає, що це не хвороба, а саме генетичне порушення, яке обумовлює особливості розвитку дитини в ранньому віці. «Cиндром» означає певний набір ознак або особливостей. За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, з діагнозом синдром Дауна народжується кожен 700-800-й немовля в світі. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках.
Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок та освіти.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років вірогідність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 року до 1/60, а в 49 років до 1/12.
Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років.

Дослідження, проведене вченими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох факторів виявився найбільш значущим.
Чим старше була бабуся, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука чи онучку із синдромом Дауна.

Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, втраченим майбутньої бабусею. Для дослідження, опублікованого онлайн в Британському Медичному журналі (British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного регістру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, діагностованого і в допологової, і в після родової стадіях розвитку. Вони виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася.

Наочно це виглядає так: у 1989 1990 роках 1075 діагностованих випадків, в 2007 2008 1843 діагностованих випадку, кількість народжених скоротилося на 1%: з 752 до 743. Щоденно, у середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їх ненароджених дітей синдрому Дауна. У середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їх дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдрому Дауна. Ця цифра сильно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят).

Якби жінки не проходили процедуру скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна
і склало б зараз в Англії та Уельсі 1422 чоловік.
Даунсайд Ап, в Росії щорічно народжується близько 2500 таких дітей. 85% сімей відмовляються від дитини з синдромом Дауна в пологовому будинку, в тому числі за рекомендацією медичного персоналу. У Скандинавії не зафіксовано від цих дітей.

В Америці 250 сімей стоять у черзі на їх усиновлення.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна?